運動神經元疾病的機制和治療方法：SMA和ALS 美國南加大生物科學系神經生物學組柯簡評教授(Chien-Ping KO, PhD)蒞臨慈濟大學分享

114年4月16日慈濟大學研究發展處學術研究組舉辦專題演講，本次演講邀請美國南加大生物科學系神經生物學組柯簡評教授(Chien-Ping KO, PhD)，透過演講主題「運動神經元疾病的機制和治療方法：SMA和ALS」，可有效提升與會者對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）及肌萎縮性側索硬化症（ALS）等運動神經元疾病之病理機轉與最新治療進展的理解。活動結合臨床與基礎研究觀點，不僅促進醫療與研究人員之間的知識交流，也強化跨領域合作契機。此外，藉由專家深入淺出的分享，有助於提高對罕見神經疾病的重視，進而推動未來在診斷技術、治療策略及病患照護上的發展與創新。

講師以豐富的研究成果，介紹脊髓肌肉萎縮症（SMA）與肌萎縮脊髓側索硬化症,肌萎縮側索硬化症,漸凍人症（ALS）兩種運動神經元疾病的病理機制及最新治療進展。首先說明 SMA 是一種染色体隱性遺傳疾病，是嬰兒死亡最常見的單基因原因(罕見疾病)，在美國有25,000名患者、在台灣約有400名患者，並進一步探討 SMN2 基因的剪接異常對病情嚴重度的影響，在ALS部分，講師聚焦於UNC13A基因錯誤剪接與TDP-43蛋白異常的關聯，並展示了由AcuraStem團隊開發之UNC13A反義寡核苷酸（ASO）的研究成果。該療法可有效阻止UNC13A的隱性外顯子錯誤剪接，恢復蛋白表達與突觸功能，展現未來作為 ALS 疾病改變治療（disease-modifying therapy）之潛力。

本次演講內容豐富，橫跨遺傳學、神經生物學、藥物開發與臨床研究等多個層面，吸引許多教師與學生參加，演講結束後師生們也很踴躍回饋與提問簡報內容，期待藉由此次演講本校師生與講師學術合作的可能性。