慈大研究生獲111年度國科會大專生研究創作獎

文/照片：李家萓

慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系五年一貫碩士班林代諾同學獲得111年度國家科學及技術委員會(簡稱國科會)大專生研究創作獎，此獎項是在當年國科會大專生所繳交的研究專題成果報告中根據研究的完整度、創新性所決選出獲獎的研究。此研究主要是進行無脈絡膜血症家族的基因突變分析，找出視網膜退化相關的致病基因。對人類遺傳學很有興趣的林代諾同學自大二開始參加靖永皓老師實驗室，林代諾同學表示，實驗是探索事情真相的過程，偶爾也會遇到挫折，但是靖老師給予的鼓勵、指導與支持，讓他可以享受科學探索、克服難關並獲得成果。

林代諾同學的研究主要聚焦於一個台灣無脈絡膜血症 (Choroideremia) 家族，該家族共四代 52 人，其中有 7 人患病，林同學也跟隨靖老師，實際參與訪視病患及家屬。無脈絡膜血症是一種視網膜退化性罕見遺傳疾病，這種疾病逐漸導致視力喪失，從兒童期的夜盲症開始，慢慢地周邊視力喪失，最後甚至會全盲。在過往研究中顯示，無脈絡膜血症只有與一個位於 X 染色體上的CHM基因變異有關，為 X 染色體性聯遺傳。然而，根據族譜分析，這個家並非性聯遺傳模式，再經過全外顯子定序後確認患病者未攜帶CHM基因變異，也未發現任何已知的視網膜退化相關致病基因變異，因此可以推知是新穎的致病基因。

透過外顯子定序及遺傳分離率分析後，林同學發現此家族是由一個新穎致病基因變異所導致，該基因目前功能不明，且未與任何已知人類遺傳疾病相關聯，仍需要在模式動物中進行功能性驗證才能進一步確認其致病性。總體而言，這項研究顯示了此無脈絡膜血症家族是由新穎的致病基因變異所導致，對於了解調控視網膜發育及維持的分子機制具有極高的價值。

指導老師靖永皓表示，這個無脈絡膜血症家族是慈濟醫院蔡榮坤醫師轉介的病患，蔡醫師與靖老師長期合作深耕花東，希望能了解導致花東視網膜退化的家族遺傳疾病的現狀。靖永皓老師是國內罕見疾病領域的專家，許多有遺傳相關疾病的病人或家族，透過醫師引薦，病友間的口耳相傳，或甚至是上網找到老師而來尋求協助。靖永皓老師說：「幫助罕病的家庭找出致病基因後，讓想要結婚生子的父母利用人工生殖等方法，不需要擔心疾病遺傳給下一代。而且隨著近年來基因治療的快速發展，找到致病變異可能是病患尋求精準醫療的第一步。」

對於林代諾同學獲獎，靖永皓形容林同學理解能力很好，能獨立思考還有很適合實驗室的個性，當林同學遇到問題時，靖永皓提供方向，讓同學先自行思考、查找資料、設計實驗、嘗試錯誤，再加上即時討論來解決問題。林代諾同學表示感謝系上老師的教導：「老師們上課很認真，學習到的很多，慈大資源豐富，是學習的好環境。」