慈大生物化學課程 邀請潘郁仁醫師分享核酸代謝相關疾病

文/照片：慈濟大學醫學系生化學科

慈濟大學配合醫學系生物化學課程之核酸代謝的內容，特別邀請花蓮慈院風濕免疫科潘郁仁醫生講解與核酸代謝的相關疾病，藉以提升學生學習動力及基礎與專業的連結。

潘醫生主要介紹痛風、Lesch-Nyhan氏症候(Lesch-Nyhan Syndrome )及腺苷脫氨酶缺乏症(Adenosine deaminase deficiency)相關症狀、明顯的臨床病徵與其預防或治療方法。首先潘醫生藉由國外相關影片傳達患者描述的痛苦地感受來讓學生了解痛風發作時的情形，同時也點出外國人與本國人對於疼痛描述的差異，接者透過臨床上的案例照片分享讓學生先初步了解病徵及其好發的位置，再來透過不同疾病的照片讓學生指出哪些是屬於痛風患者，以達到教學目標。再來才介紹Lesch-Nyhan氏症候(Lesch-Nyhan Syndrome )及腺苷脫氨酶缺乏症(Adenosine deaminase deficiency)，由於這二種疾病是因為基因缺陷所造成的疾病，進而提及了骨髓移植和基因療法等治療方案，希望對學生對臨床有更進一步的了解。

造成這些疾病是因為核甘酸在代謝的過程中發生了異常，藉由臨床案例分享，說明僅缺少代謝過程中的一個酵素就會對病人造成莫大的病徵與生活上的影響甚至影響存活率。最後潘醫生送給學生一些文字：成就=無數次努力後水到渠成的結果或幸運；然而幸運只會降臨於有準備且願意付出的人。

根據課後問卷結果，學生對於本次演講對我的「核酸代謝相關疾病」專業職能有所提升，整體認同度達92.3%。